临床表现
临床表现：本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现
脾大而引起家长注意。小儿一般状态较好，无肝病体征。有的患儿早期以腹部不适、消化不良、乏力、苍白、扪及左上腹肿块(
脾大)为主要表现。因此，
脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。门静脉发生高压后，产生侧支循环，以保证血液回流入心脏。在上部侧支循环形成食管下段和胃底静脉曲张，在下部形成中、下痔静脉曲张。这些曲张的血管经常受食物、粪块摩擦，容易破裂，引起呕血和
便血。食管静脉曲张破裂出血是门静脉高压症的一个危险因素，呕血可发生于小儿任何年龄，但2岁内者少见。呕血可呈突发性，并有再发倾向。出血常发生在腹部不适，或上感发热并发支气管炎或肺炎之后。因咳嗽频繁而引起食管静脉曲张破裂出血。一次呕血量多在80～200ml，大量出血脾脏可有一定程度回缩，然而出血停止后48h内
脾肿大可再复原状。
1.门脉高压症(portal hypertension)
(1)肝外型门脉高压症：本病出现上消化道症状(呕血及黑便)较早；
腹水较少见且易消退；脾脏显著肿大伴
脾功能亢进，可有
新生儿败血症、脐患病史，或有脐静脉插管史，而无肝炎病史。
(2)肝内型门脉高压症：常见于慢性肝炎
肝硬化、坏死后性
肝硬化、晚期血吸虫病
肝硬化、先天性胆管狭窄等。呕血、
便血、及其他消化道症状出现较肝外型晚。本病好发于2～12岁之间，消化道出血的同时常伴有营养不良。多有顽固性
腹水，肝功能异常伴凝血功能障碍，
肝大或缩小，质地硬可扪及结节；显著
脾肿大常伴有
脾功能亢进。门静脉造影是诊断本病的主要方法。个别诊断困难的病例，需经剖腹探查才确定诊断。
4.门静脉血栓形成(portal thrombosis) 十分罕见，可分为急性和慢性两型，两型都有
脾肿大。急性型常继发于脾切除术、门静脉手术、门静脉感染或创伤之后。其主要临床表现为急性
腹痛、
腹胀、呕吐、呕血和
便血。慢性门静脉血栓形成比急性者多见，常见于
肝硬化，其次为肝癌或腹腔内其他脏器压迫、侵蚀门静脉。患儿可有
腹水、
脾肿大和
脾功能亢进。本病肝脏极少肿大，以
脾肿大为明显，此点可与肝静脉阻塞相区别。脾门静脉造影是诊断本病的主要方法。部分病人经手术探查方能确诊。
5.肝静脉阻塞综合征(Budd-Chiari syndrome) 临床罕见。国内仅报道少数病例，多由
血栓形成引起。原发性少见，多为继发性。分急性与慢性两型。急性型主要表现为
腹痛、轻度
黄疸、
肝大、
腹水。慢性型除有
腹痛、
肝大和消化不良外，尚有
脾大、
腹水。下腔静脉造影确定诊断。本病预后差。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.X线、超声波检查脾脏 脾肿大在肋弓下不能触及者，可借助X线、超声波检查以确定脾脏大小、位置、性质，确定肿块是否为脾脏。同时，超声波检查对探查脾脏大小和有无腹水及腹水量多少有一定价值。
2.食管胃肠钡餐检查、肾盂造影 通过食管钡餐检查可观察食管静脉曲张，以了解有无门脉高压。而通过胃肠钡餐检查，肾盂造影等有助于鉴别腹部肿块的性质。
3.穿刺及活体组织检查 可直接了解病变的性质。在上述检查仍不能确诊时选用此项检查。
(1)肝穿刺活检：有助于脂肪肝、糖原代谢病、成肝细胞瘤、肝硬化、黏多糖代谢病致肝脾肿大的鉴别。
(2)脾穿刺检查：脾穿刺危险性大，尤其是显著脾肿大，因纤维组织增生，质地变硬而脆，容易破裂出血，故脾穿刺不宜轻易采用，在小儿更不常采用。在外科剖腹探查或施行脾切除术后，可作病理检查，提供诊断依据。
4.胶体金肝血流量测定 帮助鉴别慢性肝炎、门脉性肝硬化所致脾肿大。
5.放射性核素扫描 脾闪烁照相应用99mTc或113In胶体注射后脾区扫描有助于脾脏大小形态的估计。
6.脾内溶血指标
51Cr
红细胞寿命测定，可确定红细胞破坏场所是否位于脾脏，提供脾切除术指征。
7.脾门静脉造影 有助于了解脾静脉有无畸形、脾静脉的阻塞部位，协助充血性脾肿大的诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：在诊断过程中须与其他
巨脾症，如慢性粒细胞性白血病、
黑热病、尼曼-匹克综合征、亚急性细菌性心内膜炎等相鉴别。
(1)慢性病毒性肝炎(chronic virus hepatitis)：
脾肿大比急性者为多，多为轻度肿大，质硬，无压痛。多有急性病毒性肝炎病史。
(2)慢性血吸虫病(chronic schistosomiasis)。
(3)慢性
疟疾(chronic malaria)：脾脏可极度肿大，质较硬，外周血不易查见疟原虫，肾上腺素激发试验常阴性。依据既往
疟疾病史及流行病史，骨髓检查见疟原虫有助于诊断。
(4)结节病(sarcoidosis)：病因不明，较罕见，可累及全身各系统。50%～60%累及肝脏和脾脏，故有肝脾淋巴结肿大。
(5)
组织胞浆菌病(
histoplasmosis)：由荚膜组织胞浆菌引起，以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴结为主的深部真菌病，多见于6～24个月病儿。临床表现多种多样，常有肝脾淋巴结肿大，组织胞浆菌皮试阳性。骨髓涂片查见巨噬细胞内荚膜组织胞浆菌孢子，血、骨髓、淋巴结抽脓液和痰液等真菌培养可助诊断。
(6)
弓形虫病(toxoplasmosis)：系由弓形虫属原虫引起的全身感染性疾病，呈亚急性经过。本病分为急性先天性
弓形虫病和后天获得性
弓形虫病。先天性
弓形虫病，出生时即有严重
黄疸，皮肤斑丘疹、紫癜和肝
脾肿大，同时伴惊厥、脉络膜视网膜炎等神经系统的症状和体征。后天感染早期无症状，婴儿期惊厥及发育落后，肝
脾肿大。
(7)布鲁菌病(brucellosis)：由布鲁菌引起，为人畜共患疾病。常通过进食患病的牛羊乳、肉或与患病牛羊密切接触而患病。临床上常有周期性、波浪状反复发热，若不经治疗可持续数月之久。可有寒战、出汗、关节神经痛，淋巴结及肝
脾肿大。70%～80%病例骨髓检查可获得致病菌。布鲁菌皮试及血清凝集试验可为阳性。链霉素、磺胺对本病治疗效果好。
3.与血液病引起的
脾肿大的病因鉴别 多种血液病例均可有
脾肿大，并且常伴有肝脏和淋巴结不同程度的肿大。
(1)
溶血性贫血(hemolytic anemia)：常有家族史，
脾肿大明显，质地较硬，
黄疸较轻，肝脏肿大。
(2)
缺铁性贫血(iron-deficiency anemia)：常可有轻到中度的肝
脾肿大。
(4)白血病(leukemia)：白血病常伴有
脾肿大。明显肿大者以淋巴细胞型白血病为多，其次为粒细胞型，单核细胞白血病多为轻度
脾肿大。
(6)
恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不规则周期性发热及肝脾不同程度肿大，其中，霍奇金病肉芽肿型约50%有
脾肿大，滤泡性淋巴瘤也常有
脾肿大。霍奇金病偶有以
脾肿大为突出体征者，脾脏可极度肿大而无全身浅表淋巴结肿大。
(7)恶性组织细胞增生症(malignant histiocytosis)：约90%的病例有
脾肿大，且迅速增大，但也有少数患者肝脾淋巴结始终不大。
(8)家族性
嗜酸粒细胞增多症(familial
eosinophilia)：极罕见。临床表现为发热、肝脾淋巴结肿大、血清球蛋白增多。外周血嗜酸粒细胞计数常在50×10
9/L以上，骨髓中嗜酸粒细胞亦增多。
(9)特发性嗜酸粒细胞过多综合征(idiopathic
eosinophilia syndrome)：为常染色体显性遗传性疾病。发病年龄多在20～40岁，小儿病例亦有报道。早期症状为心肌功能不全，巨大心脏多为
二尖瓣关闭不全所致。发热、肝
脾肿大、外周血和骨髓嗜酸粒细胞增多为其主要临床表现。
(10)
原发性巨球蛋白血症(
primary macroglobulinemia)：少见。属淋巴浆细胞病，病因不明。患者以老年人为多，男多于女。可有体重下降、乏力、贫血、反复感染等表现。肝脾淋巴结肿大，淋巴组织增生尤其浆细胞恶性增生，血清中出现大量单克隆IgM。巨球蛋白血症可使血液黏滞。导致心力衰竭，影响主要器官的血液供应。本病预后差，多于几个月或几年内死亡。使用血浆分离可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暂时缓解症状。近年来主张使用苯丁酸氮芥(瘤可宁)和环磷酰胺治疗。
(11)真性红细胞增多症(polycythemia vera)：又称为
脾肿大性红细胞增多症(splenomegalic
polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖综合征。外周血红细胞数量超过正常值，血红蛋白、血细胞比容亦相应增高，即红细胞计数高于6×10
9/L、血红蛋白多于180g/L、血细胞比容大于52%。本病分为原发性和继发性两型，继发者常继发于动脉血氧饱和度降低，高山地区居住者、新生儿、肺源性心脏病、高铁血红蛋白血症等，常有肝
脾肿大。
(12)雅克什综合征(von Jakschs syndrome)：
肝大，尤以
脾肿大为著。
(13)大理石骨病(marble bones)：又称
石骨症或骨骼石化症(osteopetrosis)，为遗传性疾病，可分为重型(常染色体隐性遗传)和轻型(常染色体显性遗传)。临床特点为难治性贫血且X线示骨密度增加，髓腔几乎消失。甲状腺分泌降钙素过多可能为其发病原因。重型病例生后1个月有苍白、肝脾和全身淋巴结肿大，此外，还有特殊面容，表现为头大、前额突起、眼距增宽、鼻扁平；视力减退、
颅内压增高等。轻型症状与重型相似，但儿童时期不明显，常在青春期后出现症状体征。外周血呈正细胞正色素贫血，有不同程度的全血细胞减少，血片可见幼稚粒细胞和幼稚红细胞。骨髓穿刺困难，骨皮质硬，常干抽。骨髓呈
再生障碍性贫血骨髓象。重度贫血患儿需输血治疗，并给予抗生素防治感染。肾上腺皮质激素治疗，能改善血常规及电解质代谢紊乱，可用泼尼松7.5～10mg，隔天口服。
脾肿大或
脾功能亢进的病例可行脾切除术，可减轻溶血和血小板减少的症状。
4.与网状内皮细胞病鉴别
(1)郎汉斯细胞组织细胞增生症。
(2)家族性网状内皮细胞增多症(familial reticuloendotheliosis)：常有阳性家族史。可表现为发育障碍、
湿疹、肝脾淋巴结肿大，可反复感染。外周血全血细胞减少，血清丙种球蛋白增高。晚期骨髓浆细胞、组织细胞和嗜酸粒细胞增多。X线胸片示肺部浸润阴影。无特殊治疗。
(3)海蓝组织细胞综合征(sea-blue histiocyte syndrome)：可分为原发性和继发性(获得性)两型，骨髓内有大量的胞浆染成蓝色而不透明的组织细胞。原发性海蓝组织细胞综合征病例常有肝
脾肿大、血小板减少、
溶血性贫血。本病可能因体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。获得性者常继发于
特发性血小板减少性紫癜，慢性肉芽肿，
高脂蛋白血症，尼曼-匹克病，
地中海贫血，真性红细胞增多症等。继发性病例骨髓除有海蓝组织细胞外，还有原发性疾病的症状和体征，如轻度贫血、紫癜、肝
脾肿大(以
脾大为主)、淋巴结不肿大、少数可有
黄疸。实验室检查外周血白细胞计数下降，血小板计数降低，骨髓中可见大量海蓝组织细胞是诊断本病的主要依据，但尚须进一步寻找病因，除外获得性以后，方能诊断为原发性海蓝组织细胞综合征。原发性者尚无满意治疗方法。有作者认为切脾可能改善症状。继发性患者应治疗原发病。合并感染、出血、肝功能损害者对症治疗。
5.与结缔组织病和变态反应性疾病鉴别
(2)皮肌炎(dermatomyositis)：单核巨噬细胞增殖及浸润可致脾脏肿大。
(3)结节性多动脉炎(polyarteritis nodose)：小儿少见。单核巨噬细胞增生、脾梗死或动脉炎可致脾脏肿大。
(4)幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis)：可有肝脾和淋巴结肿大。
(6)特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis)：临床表现为反复发作的发热、咳嗽和
咯血，并有苍白、乏力、心悸，肝脾轻度肿大。
6.与代谢性疾病鉴别
(1)戈谢病(Gauchers disease)：又称脑苷脂网状内皮细胞病，为葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传性疾病。葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量沉积。本病分婴儿型、幼年型和成人型。三型均具有肝
脾肿大及骨髓中戈谢细胞浸润。
(2)尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)：又称含神经磷脂网状内皮细胞病，系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核巨噬细胞系统中蓄积，肝、脾、淋巴结、骨髓等处有大量的含神经磷脂的网状细胞。
(3)胱氨酸病(cystinosis)：本病为常染色体隐性遗传性疾病，以胱氨酸在肝脾、骨髓、淋巴结、粒细胞、肾脏、角膜和甲状腺中沉积为其特征。胱氨酸主要沉积在细胞溶酶体中，使细胞受损害乃至死亡。
7.与脾肿瘤(splenic tumor)鉴别 原发性脾恶性肿瘤罕见，恶性肿瘤转移到脾也极少见。脾脏肿瘤可致脾脏肿大，质硬，表现不平滑。
8.与
脾囊肿(splenic cyst)鉴别 罕见。可分为真性
脾囊肿和假性
脾囊肿两类。真性囊肿进一步分为表皮性(如皮样囊肿)、内皮性(如淋巴管囊肿)及寄生虫性(如
包虫病)3种。假性囊肿分为出血性、血清性及炎症性3种。
脾囊肿患儿在查体时可于左上腹扪及囊样肿块，柔软、光滑、有波动感，多无移动。超声波检查可发现脾区囊性肿物。
治疗
治疗：以脾功能亢进为主的病例，脾切除后常得到良好效果，短期内血象迅速正常，终获痊愈。以门静脉高压为主的病例，须同时施脾肾静脉吻合术。以肝硬变为主的病例，由于肝细胞已有严重损害，手术治疗并无裨益，应采取支持疗法，高蛋白、高糖类膳食，多种维生素、铁剂或肝剂对贫血有功效，必要时给以输血，若同时伴有出血倾向者，以输新鲜血为宜。腹水明显者用利尿剂。对食道静脉曲张者，
可由静脉注入加压素0.1～0.2U/min，能使内脏的动脉及肝动脉收缩，从而暂时减低门脉压使出血停止。
1.脾切除手术 本病出现较重的脾功能亢进现象时，应考虑脾切除手术。手术后的预后依照梗阻的部位及手术方法而不同。如梗阻在脾静脉，切除后效果较好，可获痊愈。以肝内或门静脉病变为主的病例，切脾后仍可能出血，但可减轻脾功能亢进现象。
2.分流术 为了减轻门静脉高压症，尤其肝外型门静脉高压症并有食管静脉曲张者应予以外科手术治疗。将压力高的门静脉血流，直接分流到压力较低的下腔静脉系统(门体静脉分流术)，实为一种有效降低门静脉压力的方法。本病早期肝功能正常，如果手术分流成功，临床即获痊愈。分流手术指征：
(1)年龄：小儿年龄在6岁以上，吻合血管直径最好在0.6cm以上。
(2)一般状态：小儿一般状态良好，
血浆蛋白总量在6g以上，
白蛋白在3g以上者。
(3)病史：病史中有2次以上出血者，或1次出血并脾大，脾功能亢进者。
(4)有明显食管静脉曲张：患儿虽无呕血史，但检查有明显食管静脉曲张者。近年来由于显微外科的发展，小口径的血管吻合成功率有明显增加，婴幼儿时分流术亦有成功的报道。肝内型门静脉高压症行分流术后效果不如肝外型好。门-体循环分流术后，一些有害物质可不经肝脏解毒直接进入体循环，使肝性脑病发生率增加。
3.保守疗法
(1)肝硬化患者：在手术成功后可不再大呕血，但肝功能一般继续减退，预后不好。如果肝硬化已经发展到肝细胞严重损害，出现腹水或黄疸，则从远期效果着想，脾切除无实际治疗价值，可采取保守疗法。
(2)食管静脉曲张：关于食管静脉曲张的治疗，对急性食管静脉曲张破裂出血者，不宜行急症手术，采取保守疗法使用止血药物。
可由静脉注入加压素(vasopressin，pitressin)0.1～0.2U/min，能使内脏的动脉及肝动脉收缩，从而暂时减低门静脉压，使出血停止。其副作用为高血压，循环扩容及低钠血症。
